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Osteogénesis Imperfecta

Definición

La Osteogénesis Imperfecta (OI), por su baja incidencia, de 1/15.000 a 20.000 recién nacidos (RN) pertenece al grupo de enfermedades raras, afecta por igual ambos sexos, razas y grupos étnicos. Está caracterizada por baja masa ósea y fragilidad ósea. Comprende un conjunto de enfermedades producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1.

Cuadro clínico y diagnóstico

Las fracturas con frecuencia aparecen con el inicio de la deambulación y disminuyen después de la pubertad. Si es letal en el periodo neonatal, los lactantes afectos tienen huesos largos incurvados y cortos con múltiples fracturas intrautero, las escleras son azules o grisáceas, tienen un cráneo grande y débil. Las radiografías muestran huesos largos no bien tubulados. La causa más frecuente de muerte son fallos respiratorios asociados a un tórax pequeño con fracturas costales, neumonías y quizás alteraciones pulmonares a causa de anormalidades relacionadas con el colágeno. Con la realización de un genotipo se puede realizar el diagnóstico de certeza, es conveniente enviar a un especialista en pediatría o genética. 

Tratamiento

  • Rehabilitación y terapia física. Su principal objetivo es maximizar la función motora, especialmente importante durante la infancia.
  • Cirugía ortopédica. Continúa siendo una piedra angular del tratamiento a largo plazo de la OI y es complementaria de la rehabilitación física. Las osteotomías de los huesos largos con colocación de clavos intramedulares, corrigen la deformidad ósea que impide una función adecuada. La cirugía correctiva es a veces fundamental para conseguir la deambulación.
  • Tratamiento farmacológico. dos opciones terapéuticas reducir la actividad osteoclástica y favorecer la formación ósea.  Reducir la actividad osteoclástica:  Bisfosfonatos e inhibidores del RANKL.

Importante

El diagnóstico temprano y envío al especialista es esencial para el tratamiento adecuado y rehabilitación del paciente.

 

 

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