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Hipotiroidismo congénito

Definición

El hipotiroidismo congénito es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. Es una causa de retraso mental prevenible. Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento. La principal causa de es la deficiencia de yodo.

Cuadro clínico

La mayoría no presentan datos clínicos al nacimiento. La fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5 cm) es uno de los hallazgos más frecuentes. Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad para alimentarse y estrenimiento.

La presencia de datos clínicos al nacimiento y un núcleo de osificación distal del fémur, ausente o menor de 3 mm de diámetro, sugiere que el hipotiroidismo es severo y tanto materno como fetal. Es importante explorar la tiroides, ya que en caso de disgenesia generalmente no es palpable, y en caso de dishormogénesis se encuentra bocio.

Diagnóstico

Tamiz neonatal

 Debido a los escasos datos clínicos al nacer y a la necesidad de iniciar tratamiento temprano para evitar secuelas, el HC es una enfermedad que debe buscarse mediante el tamiz neonatal. Existen varias estrategias que a continuación se enumeran:

  1.  La medición primaria de tetrayodotironina (T4) y la confirmación con la medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH)
  2.  La medición primaria de TSH con la confirmación con
  3.  La medición primaria simultánea de T4 y TSH.

En México se utiliza la segunda estrategia (medición primaria de TSH).

Se han propuesto niveles de TSH tan bajos como 6 mU/l y hasta 20 mU/l como puntos de corte. En México, se toma la muestra para el tamiz, por punción y goteo de talón, impregnando un papel filtro, entre el segundo y quinto días de vida. Las mediciones antes de las 48 h aumentan la frecuencia de falsos positivos, y las mediciones tardías aumentan el riesgo de retraso en el inicio del tratamiento.

La medición de T4 diagnostica del 12 al 15% más de casos que son de origen central. Una concentración de TSH mayor de 40 mU/l o mayor de 20 mU/l acompanada ˜ de T4 menor de 5g/dl.

Tratamiento

La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el HC. El objetivo es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondientes al potencial genético del niño. Para esto, se debe iniciar con una dosis adecuada de LT4 dentro de las dos primeras semanas de vida. Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40 mU/l, el médico de primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar la valoración especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria.  Si la concentración de TSH es elevada pero menor de 40 mU/l, se puede esperar un par de días al resultado del análisis de sangre venosa para iniciar el tratamiento; si dicho análisis revela T4 libre baja para la edad o TSH mayor a 20 mU/l.

Para lograr estas metas, la dosis diaria de levotiroxina debe ser de 10 a 15g/kg. Generalmente se inicia con una dosis aproximada de 50g diarios, aunque después sea necesario disminuirla. Es necesario verificar los niveles séricos de T4 total y/o libre y de TSH entre una y dos semanas después de iniciado el tratamiento.

Importante

Mantener en vigilancia a los pacientes y evaluar el crecimiento y desarrollo será lo más importante en esta patología.

 

Harris KB, Pass KA. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. Mol Genet Metab. 2007;91:268. 

 

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