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create Diamantes clínicos - Síndrome de DiGeorge

 

Síndrome de DiGeorge

  • Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. Como parte del defecto de desarrollo, la glándula del timo puede ser afectada y la función de los linfocitos T impedida.
  • La dismorfia facial típica en estos pacientes incluye cara alargada, hipertelorismo ocular, estrechamiento de las narinas, implantación baja de orejas, boca pequeña y retrognatia.
  • La hipoplasia del timo que se describe en estos pacientes puede ocasionar alteraciones en la inmunidad mediada por células T.
  • El diagnóstico es usualmente basado en los signos y síntomas que se presentan al nacimiento o se desarrollan poco tiempo después del nacimiento. 

 

Bellas S, et al. Síndrome de DiGeorge. Tratamiento anestésico Vol. 34. No. 4 Octubre-Diciembre 2011 pp 309-312

 

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