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create Diamantes clínicos - Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

 

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

  • Es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecciones y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias.
  • Tiene un patrón característico de síntomas que incluye una mayor tendencia a sangrar causada por la menor cantidad de plaquetas, infecciones recurrentes bacterianas, víricas y fúngicas, y eccema.
  • Los primeros síntomas clínicos son manifestaciones hemorrágicas con petequias, hematomas, púrpura, sangrado oral, diarrea sanguinolenta y sangrado intracraneal.
  • El diagnóstico debe ser considerado en cualquier niño que presente hemorragias y hematomas poco habituales, trombocitopenia congénita o de temprana aparición, y plaquetas pequeñas.
  • El único tratamiento curativo es el trasplante de células madre hematopoyéticas.

 

Conley, M. E., et al. Atypical Wiskott-Aldrich syndrome in a girl. Blood 80: 1264-1269, 1992. 

Cooper, et al. Wiskott-Aldrich syndrome: an immunologic deficiency disease involving the afferent limb of immunity. Am. J. Med. 44: 499-513, 1968

 

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