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create Diamantes clínicos - Mucopolisacaridosis Tipo III

 

Mucopolisacaridosis Tipo III

  • Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo secundarios a defectos enzimáticos
  • Está causada por la deficiencia de varias enzimas lisosomales encargadas de la degradación del GAG, heparan sulfato
  • La clínica va a girar entorno a la grave afectación del SNC
  • El inicio de la misma ocurre entre los 2 y 6 años
  • Ante la sospecha clínica de una mucopolisacaridosis, la primera prueba a realizar es una determinación de GAG en orina

 

Martin R, Beck M, Eng C, Giugliani R, Harmatz P, Muñoz V et al. Recognition and diagnosis of Mucopolysaccharidosis. Pediatrics. 2008

 

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