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create Diamantes clínicos - Porfiria intermitente aguda

 

Porfiria intermitente aguda

  • Trastorno autosómico dominante con una expresividad variable ocasionado por la deficiencia parcial (50%) de hidroximetilbilano sintasa.
  • Las manifestaciones consisten en dolor abdominal de tipo cólico, vómito, estreñimiento, orina de color de vino de Oporto, así como alteraciones neurológicas y psiquiátricas.
  • Las crisis agudas ocurren raras veces antes de la pubertad y pueden persistir por días a meses.
  • Las manifestaciones clínicas y bioquímicas pueden ser desencadenadas por barbitúricos, anticonvulsivos, estrógenos, anticonceptivos orales, la fase lútea del ciclo menstrual, alcohol o dietas hipocalóricas.

 

Harrison. Manual de Medicina. 18° edición.

 

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