Enfermedad de Wilson

  • Es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre que origina la acumulación tóxica del cobre en hígado, cerebro y otros órganos.
  • En la actualidad las pruebas genéticas no son prácticas por el gran número de mutaciones que pueden ser responsables.
  • La hepatopatía puede presentarse como hepatitis, cirrosis o descompensación hepática.
  • La norma de referencia para el diagnóstico es una cifra de cobre alta en la biopsia hepática. 

 

Harrison. Manual de Medicina. 18° Ed.